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據央視新聞報道，截至目前，已有2860種藥品進入國家醫保目錄，國內67%的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負擔。10年間，我國醫保參保人數從5.4億增加到13.6億。我國建成了全世界規模最大的基本醫療保障網。
罕見病並不罕見。《中國罕見病定義研究報告2021》顯示，中國罕見病患者約2000萬人。美國罕見疾病組織(NORD)官網數據顯示，全球罕見病患者已超過3億人，其中50%患者是兒童。
罕見病越來越受社會關注。國內多家藥企加入到研發、銷售罕見病的行列中，醫保談判表示“每一個小群體都不應該被放棄”，剛發布的國家醫保目錄調整也在向罕見病用藥傾斜。而全球藥企巨頭方面更是頻繁大手筆收購，近兩年該領域的百億美元級並購屢見不鮮。
醫保目錄調整向罕見病傾斜
我國是世界上僅有的按照分批疾病目錄管理的方式來劃定罕見病的國家。據統計，基於《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。
在中國明確注明罕見病適應症的藥物有87種，涉及43種罕見病。其中，截至2021年國家醫保談判後，已有58種藥物納入國家醫保，占已上市罕見病藥的比例為67%，覆蓋29種罕見病。
為提高罕見病用藥可及性，國家醫保局已經連續4年對獨家藥品開展準入談判，諾西那生鈉、麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見病用藥降價後進入目錄，平均降幅超50%。
從2022年1月1日開始，諾西那生鈉注射液正式被納入醫保藥品目錄。對於SMA(脊髓性肌萎縮症)患者來說，這無疑是個天大的好消息。該藥曾經一針高達70萬元，經過醫保談判後降至3.3萬元，納入醫保報銷後患者自費的金額更低。
日前，國家醫保局發布《關於2022年國家醫保藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品專家審評階段性結果的公告》，公布2022年國家醫保目錄調整專家審評結果。根據初步統計，此次有344個藥品通過初步審查。
與前幾輪目錄調整相比，本次調整向罕見病患者、兒童等特殊人群適當傾斜。對罕見病用藥的申報條件沒有設置“2017 年 1 月 1 日後批準上市”的時間限製。
此外，近兩年政策端頻繁出台有關支持罕見病藥研發上市的文件。
5月份，國家藥監局發布《中華人民共和國藥品管理法實施條例(修訂草案征求意見稿)》，明確鼓勵兒童用藥品及罕見病藥品的研製和創新，對於首個批準上市的兒童專用新品種、劑型和規格及批準上市的罕見病新藥，分別給予不超過 12 個月及 7 年的市場獨占期。
去年，藥品審評中心發布《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則》，鼓勵密切結合自身疾病特點，在確保嚴謹科學的基礎上，采用更為靈活的設計，以通過有限的患者數據，獲得更加充分的科學證據，滿足獲益與風險的評估，支持監管決策，從而鼓勵更多藥企參與到罕見病的研發工作中。
多家公司加碼布局
近幾年，罕見病越來越受頭部藥企的關注，全球用藥市場快速擴容，越來越多藥企加入到研發罕見病藥的行列中。
EvaluatePharma 發布的《罕見病藥物報告》顯示，2017 年全球罕見病藥物市場總額703億美元，預計到 2024年將增至2620億美元。
據弗若斯特沙利文預計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復合增長率為34.5%。
在此背景下，多家藥企加碼布局罕見病藥。目前，我國藥企在罕見病藥領域的布局還是以仿製和引進為主，也有部分頭部企業嚐試進入自主研發階段。
仿製和引進方面，據不完全統計，恒瑞醫藥、$上海醫藥(02607.HK)$、$翰森製藥(03692.HK)$、葵花藥業、$百濟神州(06160.HK)$、$君實生物(01877.HK)$、$北海康成-B(01228.HK)$、正大天晴等藥企均有布局罕見病領域。
其中，北海康成擁有針對部分患者人數較多的罕見疾病以及罕見腫瘤適應症的13個創新產品管線。現有3個已上市的產品中，治療MPSII(黏多糖貯積症II型)的藥物是在我國首次獲得批準上市。
去年，$葛蘭素史克(GSK.US)$的美泊利珠單抗獲批在中國上市，作為首個用於治療嗜酸性肉芽腫性多血管炎的靶向藥物，吸引國內企業關注。$邁博藥業-B(02181.HK)$、正大天晴均在布局美泊利珠單抗生物類似藥。
恒瑞醫藥目前已有多個產品涉及兒童藥物、罕見病藥物等領域。今年6月份，公司公告稱，產品海曲泊帕乙醇胺片用於惡性腫瘤化療所致血小板減少症適應症獲得美國 FDA授予的孤兒藥資格認定。孤兒藥又稱罕見病藥。獲得孤兒藥資格認定後，能夠加快推進臨床試驗及上市注冊的進度，同時可享受一定的政策支持。
全球藥企方面，$輝瑞(PFE.US)$、$阿斯利康(AZN.US)$、$默沙東(MRK.US)$、葛蘭素史等巨頭近期也在加速布局、頻繁大手筆收購。
10月份，阿斯利康旗下罕見病業務子公司AlexionPharmaceuticals宣布以6800萬美元的價格收購臨床階段基因公司 LogicBio Therapeutics，布局新型基因療法。幾乎同時，輝瑞宣布以116億美元收購Biohaven公司、以54億美元收購GBT公司。
今年早些時候，葛蘭素史以19億美元收購罕見癌症靶向治療公司Sierra。去年年底，默沙東宣布以115億美元完成對罕見病新藥研發公司Acceleron Pharma的收購;同時期，諾華製藥宣布收購神經科學藥物開發商CadentTherapeutics，收購金額最高將達7.7億美元。
2019年，$武田製藥(TAK.US)$斥資640億美元收購美國夏爾公司，成為罕見病第一巨頭。而過去兩年，阿斯利康已以390億美元收購了罕見病療法開發頭部公司Alexio，以5億美元收購了Caelum BioSciences。
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